Angelman Verein

Überdurchschnittlich häufiges Lachen und Lächeln, psychische und motorische Entwicklungsstörungen, Epilepsie, Sprach- und Schlafstörungen sowie herausforderndes Verhalten – all das sind Symptome des Angelman-Syndroms (AS). AS ist eine Erkrankung, die zu schweren Mehrfachbehinderungen unterschiedlichster und komplexer Ausprägungen führen kann. Ursächlich ist eine genetische Veränderung auf dem 15. Chromosom. AS ist sehr selten – eines von ca. 15.000 Neugeborenen weist den Gendefekt auf. Aktuell leben in Deutschland etwa 5.000 Betroffene. Was die Genveränderung verursacht, ist bis heute nicht abschließend erforscht. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel in den ersten Lebensjahren. Zwar treten bereits im Säuglingsalter erste Anzeichen wie Probleme beim Stillen, häufiges Spucken und frühzeitiges Lächeln auf, eine Zuordnung zu AS ist in dieser Entwicklungsphase aber sehr schwierig. Ausgeprägter sind die Anzeichen zwischen dem ersten und dem zwölften Lebensjahr, sodass Gentests und die Durchführung eines EEGs Gewissheit bringen. Die Erkrankung ist nicht heilbar. Betroffene sind ihr Leben lang auf fremde Hilfe angewiesen. Frühzeitige Förderung und Therapie sowie Medikamente gegen Epilepsie und Schlafstörungen schwächen die Symptome ab und ermöglichen zum Teil große Lernfortschritte. Das bringt nicht nur den Erkrankten selbst, sondern auch ihren Angehörigen Entlastung und Lebensqualität. „Wir schaffen Zuversicht“ Der 1993 gegründete Angelman Verein ist ein von Eltern für Eltern gegründeter Selbsthilfeverein, der die Diagnose AS verständlicher machen und den Alltag mit erkrankten Kindern und Jugendlichen einfacher gestalten möchte. Das Leben mit behinderten Kindern ist für Eltern oftmals mit großen Einschränkungen verbunden, die Diagnose zunächst ein Schock. Der Angelman Verein stärkt die Zuversicht, klärt auf und gibt hilfreiche Impulse. Auf der Webseite des Vereins erhalten Angehörige und Interessierte ein umfassendes Bild des Syndroms: von Symptomen über Diagnostik bis hin zu ausführlichen Infos zu genetischen Merkmalen. Medizin, Forschung und Versorgung vorantreiben Der Angelman Verein setzt sich stark dafür ein, die Wissenschaft und Forschung voranzutreiben, Therapiemöglichkeiten aufzuzeigen und die Versorgung Betroffener zu optimieren. Das Ergebnis sind immer bessere Therapieansätze. Ein großes Augenmerk des Vereins liegt auf der Unterstützten Kommunikation (UK). Menschen mit AS können ihre Mitmenschen oftmals verstehen, sich selbst aber nur begrenzt oder gar nicht durch Sprache ausdrücken. Hilfsmittel können AS-Erkrankte dabei unterstützen, sich ihrer Umwelt verständlich zu machen. Zum Thema UK finden Interessierte auf der Webseite Buchtipps, Kommunikationshilfen, Hilfsmittelfirmen sowie Beratungsstellen. Auch ein Stammtisch zum Austausch findet regelmäßig statt. Mit der Aktion „Wachgeküsst“ sammelt der Angelman Verein – unterstützt durch den Schauspieler Jürgen Vogel als Schirmherren – Spendengelder, um AS-Kindern zu helfen und Forschung zu fördern. Mittlerweile existieren in Deutschland drei durch Spenden finanzierte Angelman-Fachzentren. Außerdem ist der Verein Mitglied der Angelman Syndrome Alliance, ein Zusammenschluss internationaler Elternvereine, der finanzielle Mittel für Forschungsprojekte und Studien bündelt. Das Ziel: AS irgendwann erfolgreich behandeln zu können. Positiv in die Zukunft blicken Eltern von AS-Kindern stehen vor vielen Herausforderungen und Entscheidungen: Welche Kindergarten- und Schulform sind richtig für das Kind? Wie können gesunde Geschwister über die Erkrankung aufgeklärt werden, wie ist mit ihren Gefühlen umzugehen? Auf diese und weitere Fragen bekommen Eltern vom Verein umfassende Antworten. Menschen mit AS können auch im Erwachsenenalter kein eigenständiges Leben führen. Der Angelman Verein informiert zu verschiedenen Wohnformen, wann der richtige Zeitpunkt für die Suche ist und wie der Einzug in die passende Einrichtung gelingt. Der Austausch mit anderen Betroffenen, Tipps zu möglichen Sozialleistungen und zahlreiche Schulungen und Seminare erleichtern den Alltag der Eltern von AS-Kindern. International Angelman Day am 15. Februar Am 15. Februar 2023 findet der zehnte internationale Angelman-Tag in Kooperation mit zahlreichen Angelman Syndrom-Organisationen statt. Der Tag soll auf die seltene Genveränderung und ihre Folgen aufmerksam machen. Noch immer ist AS in der Gesellschaft kaum bekannt, es fehlen Forschungsgelder, und Menschen mit Behinderung sind häufig mit Vorbehalten konfrontiert. Der Angelman-Tag soll zeigen, dass Menschen mit Behinderung ein vollwertiger Teil der Gesellschaft sind. Auch am Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar, der für mehr Forschung, Vernetzung und Anerkennung seltener Krankheiten steht, findet AS Beachtung. Quelle: Angelman e.V. Auszeiten vom Alltag – wichtig für Eltern und Kinder Für Familien von Menschen mit Behinderung ist der Alltag oftmals sehr anstrengend: Arzttermine, Therapiesitzungen, Pflege und Betreuung und dazu noch die eigene Arbeit, der Haushalt und andere Verpflichtungen. Nicht selten vergessen Eltern dabei eigene Auszeiten und Bedürfnisse. Spezielle Kuren für Mütter und Väter – allein oder gemeinsam mit Kindern – sind eine wichtige Erholungsmöglichkeit im Leben mit einem behinderten Kind. Sie berücksichtigen die individuellen gesundheitlichen Bedürfnisse und die Lebenssituation des Elternteils. Wenn Du AS-Betroffene behandelst und den Eindruck hast, dass die Eltern eine Auszeit vom Alltag brauchen oder ihre eigenen Bedürfnisse zurückstellen, weise sie behutsam auf die Option einer Reha hin. Der Angelman Verein stellt auf seiner Webseite Informationen über Kuren zur Verfügung. Angelman e. V. Raitz-von-Frentz-Straße 4 41352 Korschenbroich Telefon 02161 304 60 26 www.angelman.de